الجينات المفردة
الجينات المفردة
تسلسل سانجر لتحليل النقاط الساخنة وتسلسل الجين الفردي
تسلسل الجيل التالي (NGS) لتسلسل الجين الفردي وتحليل تباين أرقام النسخ (CNV) المستند إلى NGS
اختبار الحذف/التكرار لتحديد عمليات الحذف أو التكرار الكبيرة باستخدام MLPA (تضخيم مسبار يعتمد على الربط المتعدد) أو qPCR (تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الحقيقي)
تحليل طول الجزء (FLA) و/أو فحوصات معدة متكررة (RPA) للكشف عن مدى توسعات التكرار باستخدام جهاز التسلسل الشعري
يوصى بإجراء اختبار الجين الفردي للمرضى الذين يعانون من
المظاهر السريرية المميزة
التاريخ العائلي لاضطراب معين
اضطرابات الجينات المفردة
اضطراب جيني محتمل
اضطرابات التكرار الثلاثي المحتملة
اختبار الناقل المستهدف للعائلة
ماهي الخطوات؟
مختبر معتمد من إدارة الغذاء والدواء
التحليل المختبري العالمي: يتم إرسال العينة الخاصة بك إلى أحد المختبرات الرائدة في العالم، مما يضمن الدقة والموثوقية من الدرجة الأولى
حجز في العيادة أو المنزل
اتصل بنا
إذا كان لديك استفسار، مهما كان صغيرًا أو كبيرا، فسنبذل قصارى جهدنا لمساعدتك. يمكنك الاتصال بنا باستخدام الرقم المقدم أو فتح محادثة مباشرة مع أحد وكلائنا
