تسلسل الإكسوم الكامل – عيادة جيتشيكد
خدمة تسلسل الإكسوم الكامل المحسّنة من جيتشيكد
التغلب على عقبات تشخيص الأمراض النادرة مع عيادة جيتشيكد
ومع وجود أكثر من 7000 مرض نادر تم تحديدها، وحوالي 80% منها مرتبطة بأسباب وراثية، فإن تشخيص مرضى الأمراض النادرة قد يكون صعباً في كثير من الأحيان ــ مما يؤدي إلى رحلة تشخيصية طويلة ومكلفة ومرهقة
مع WES، لا ينبغي أن يكون هذا هو الحال. يحتوي WES على أغلبية (~ 85%) من التغيرات المعروفة المسببة للأمراض، ويكشف عن سبب الأمراض النادرة في وقت أقل وبتكلفة إجمالية أقل – مما يؤدي إلى نتائج أفضل للمرضى. مع عيادة Getchecked، انتقلنا بـ WES إلى المستوى التالي. تم تحسينه لتوفير تغطية سريرية لا مثيل لها وقوة تشخيصية في اختبار واحد، ويستخدم تصميم منتجاتنا وتفسيرها الطبي أكبر بنك بيانات/بيانات حيوية يركز على الأمراض النادرة في العالم ويحتوي على أكثر من 31 مليون متغير فريد من أكثر من 120 دولة
النتائج: تشخيص حالات المرضى المعقدة وغير المحلولة – بشكل أسرع وبأعلى مستويات اليقين
لماذا تختار ؟ Getchecked WES
أفضل الأفكار في فئتها من القائد والشريك الموثوق به في تشخيص الأمراض النادرة - حوّل خبرتنا إلى مصلحتك
تقنية فائقة من خبراء في اختبار omics للأمراض النادرة - حوّل أسئلتك المفتوحة إلى إجابات
دعم مدى الحياة من قبل فريق مخصص لتحسين حياة المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة – حول التزامنا إلى وعدك
تكنولوجيا متفوقة مع تغطية سريرية لا مثيل لها وقوة تشخيصية في اختبار واحد
الميزات والأداء
- متوسط العمق ≥100 ×
- تغطية موحدة للغاية للإكسوم بأكمله (~ 20.000 جين)، +/- 10 bp حدود إكسون-إنترون، وجينوم الميتوكوندريا الكامل (37 جينًا)؛ مع تغطية المناطق المستهدفة ≥ 98.0٪ عند ≥20 x
- 8000 جين مرتبط بالمرض (OMIM®، HGMD®، بنك البيانات/البيانات الحيوية المتمركز حول الأمراض النادرة التابع لـ Getchecked Clinic)، مع تغطية المناطق المستهدفة بنسبة ≥99.0% عند ≥20
- >99.0% من جميع المتغيرات ذات الصلة سريريًا المعروفة في مناطق الترميز وغير الترميز (HGMD® وClinVar وGetchecked Clinic's Bio/Databank النادرة التي تركز على الأمراض)
- اكتشاف حساس للغاية ومحدد لـ SNVs وInDels وCNVs من مستوى الإكسون إلى التغيرات على مستوى الجينوم الخلوي، ومتغيرات UPD*، وmtDNA مع البلازما المتغايرة ≥15%
- الحساسية SNVs وInDels (55 نقطة أساس) >99.6% عدد النسخ (≥3 إكسونات) **> 95.0%
- الخصوصية > 99.9% مضمونة لجميع المتغيرات المبلغ عنها**
متى يوصى باستخدام ؟WES
نوصي باستخدام WES للحالات المعقدة وغير المشخصة والتي يشتبه في وجود أسباب وراثية لها
:نوصي بشكل خاص بعيادة GetChecked للمرضى عندما
تكون الأعراض واسعة جدًا أو معقدة أو غير محددة، ولا تشير إلى مرض معين أو نمط ظاهري نموذجي، على سبيل المثال، المرضى الذين يعانون من تأخر النمو، والإعاقة الذهنية، واضطراب طيف التوحد، والصرع
الاشتباه في اختلالات الكروموسومات، أو الحذف الجزئي، أو متلازمات التضاعف الجزئي، على سبيل المثال، الأطفال الذين يعانون من تأخر النمو الشامل، و/أو التشوهات الخلقية المتعددة، متلازمة دي جورج
الشك السريري لمرض الميتوكوندريا، على سبيل المثال، المرضى الذين يعانون من ضعف العضلات، واعتلال عضلة القلب، ومشاكل بصرية
عرض شديد في فترة حديثي الولادة أو الطفولة، على سبيل المثال، الأطفال حديثي الولادة والرضع المصابون بأمراض خطيرة في وحدات العناية المركزة لحديثي الولادة والأطفال (NICU وPICU، على التوالي)
لم توفر الاختبارات الجينية السابقة تشخيصًا قاطعًا، على سبيل المثال، مريض يعاني من تأخر في النمو العصبي، مع أشقاء مصابين بشكل مماثل، واختبار سلبي باستخدام المصفوفات الدقيقة هل تحتاج إلى بديل موفر للتكلفة لتسلسل الجينوم الكامل (WGS)
يمكن أن يساعدك GetcheckedXome في معالجة حالات المرضى الصعبة وغير المشخصة في جميع مراحل الحياة ويغطي نطاقًا واسعًا من الاضطرابات التي تشمل أكثر من 7000 مرض نادر
خدمات مخصصة مقترنة بالدعم مدى الحياة
نحن نقدم خيارات اختبار مرنة وخدمات إضافية لتوفير تحليل Getchecked Clinic المصمم خصيصًا لتلبية احتياجات المرضى، بما في ذلك WES لحالات الحمل المستمرة مع تشوهات الجنين لتشخيص ما قبل الولادة (Getchecked Clinic Prebirth). بالإضافة إلى ذلك، نحن نقدم حل WES متعدد الأطوار المتقدم، Getchecked Clinic MOx، الذي يدمج الرؤى الخارجية والكيميائية الحيوية العميقة في اختبار واحد لتمكين التشخيص المبكر والتشخيص الأفضل والتخطيط الأمثل للعلاج.
يلتزم GetcheckedXome بتحسين حياة المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة، ويقترن بدعم تشخيصي مدى الحياة من خلال برنامج إعادة تصنيف استباقي ومجاني، بالإضافة إلى إعادة التحليل على مستوى الحالة بأسعار معقولة في حالة وجود نتائج غير مؤكدة أو سلبية. يتزايد العائد التشخيصي لـ WES بشكل مستمر بسبب المعدل السريع لاكتشافات أمراض الجينات الجديدة، وتشير التقديرات إلى أنه يمكن تشخيص حوالي 10-20٪ من المرضى غير المشخصين عن طريق إعادة التصنيف وإعادة تحليل البيانات الجينومية.15،
الخيارات والخدمات الإضافية
عادي: ≥30 يوم عمل
سريع: ≥15 يوم عمل
إعادة تصنيف استباقية على مستوى المتغير دون أي تكلفة إضافية**
إعادة التحليل على مستوى الحالة بتكلفة معقولة في حالة وجود نتائج غير مؤكدة أو سلبية
اختبار سريع ومحدد الأولويات (≥ 15 يوم عمل) مصمم خصيصًا لحالات الحمل المستمرة***
يشمل زراعة الخلايا واختبار تلوث الأمهات
يدمج WES مع الاختبارات البيوكيميائية للاضطرابات الأيضية الموروثة (IMDs) والوذمة الوعائية الوراثية (HAE)، بما في ذلك المؤشرات الحيوية الخاصة، في حل واحد
يسمح الاختبار الكيميائي الحيوي بالتأكيد المتعامد للمرض، مما يؤدي إلى تسريع مسار التشخيص عن طريق تجنب الاختبار التدريجي
يُنصح به للمرضى الذين يعانون من أعراض معقدة ومتداخلة، أو متفاوتة في العمر من حيث ظهورها وشدتها، أو أعراض تشير إلى الإصابة بأمراض IMD أو HAE (على سبيل المثال، الرضع والأطفال المصابين بأمراض خطيرة والذين يحتاجون إلى تشخيص سريع، والأطفال الذين يعانون من نتائج فحص غير طبيعية لحديثي الولادة، والمرضى الذين يعانون من أعراض مرتبطة بالجهاز العصبي حالات مجهولة السبب)
احصل على فحصXome MOx
أفضل الرؤى في فئتها من قبل القائد والشريك الموثوق به في تشخيص الأمراض النادرة
عند اختيار WES، يمكن للأطباء والمرضى والشركاء أن يشعروا بالثقة بأنهم سيحصلون على تسلسل عالي الجودة مع أفضل تحليل وتفسير للبيانات، موثقة في تقارير طبية شاملة. من خلال الجمع بين بيانات النمط الظاهري العميقة وبيانات النمط الجيني باستخدام خط أنابيب المعلوماتية الحيوية المتقدم والذكاء الاصطناعي (AI)، فإننا نحدد بدقة المتغيرات المسببة للأمراض ونعطيها الأولوية لتقديم التفسير والإبلاغ السريري الأفضل في فئته.
يتضمن GetcheckedXome دائمًا تقارير طبية بناءً على خبرتنا في التفسير السريري، وأفضل البيانات المتنوعة المنسقة من Bio/Databank لدينا، وإرشادات أفضل الممارسات الدولية. يقوم فريق من علماء الوراثة والعلماء السريريين المدربين تدريباً عالياً بتفسير البيانات ومراجعة كل تقرير طبي. يتم تنظيم جميع التصنيفات التاريخية عالية الجودة وتدوينها في بنك البيانات/البيانات الحيوية الذي يركز على الأمراض النادرة، والذي يعد مرجعًا للقرارات والتصنيفات التشخيصية. يغطي مستودع البيانات هذا مجموعة واسعة من الأعراق، وبيانات متغيرة فريدة، وبيانات متعددة الأعراق من أكثر من 120 دولة.
لماذا تختار؟ GetcheckedXOME
تسهل الاختبارات الجينومية والكيميائية الحيوية المتكاملة اتخاذ القرار بشأن القدرة المرضية للمتغيرات السريرية مما يؤدي إلى زيادة العائد التشخيصي
يسمح الاختبار الكيميائي الحيوي بالتأكيد المتعامد للمرض – مما يؤدي إلى تسريع الطريق إلى التشخيص عن طريق تجنب الاختبار التدريجي
توفر Multiomics صورة سريرية كاملة - مما يتيح تقييم شدة المرض وبالتالي تسريع العلاجات الشخصية
الحزم ذات الصلة
أطلق العنان لإمكاناتك من خلال مجموعتنا المختارة من الحزم المميزة
تسلسل الجينوم الكامل
يحدد اختلافات أرقام النسخ (CNVs) المرتبطة بضمور العضلات الشوكي (SMA)
يكتشف مرض جوشر (GD) وقابلية الإصابة بمرض باركنسون (PD) المرتبط بـ GBA1 بحساسية استثنائية
نهج خالٍ من PCR لتقليل التحيز الذي قدمه PCR
رؤى قيمة حول العلامات الجينية للأمراض
تحليل شامل لتسلسل الحمض النووي بأكمله للكائن الحي
وقت النتائج: الحد الأدنى 6 أسابيع
تسلسل إكسوم كامل
يقدم تقارير مفصلة عن المتغيرات الجينية المحددة والظروف المرتبطة بها
يقدم نظرة ثاقبة حول مخاطر الأمراض الشخصية وخيارات العلاج المحتملة
مناسب للأفراد الذين يعانون من اضطرابات وراثية مشتبه بها، أو تاريخ عائلي للأمراض الموروثة، أو حالات طبية غير مفسرة
وقت النتائج: الحد الأدنى 6 أسابيع
رسم الخرائط الجينية للحمض النووي الكامل
اختيار الوالدين بسمات مميزة لرسم الخرائط الجينية
تزاوج الوالدين لإنتاج الجيل الأول (F1) ومن ثم تلقيح الجيل الأول ذاتيًا لخلق الجيل الثاني (F2)
جمع البيانات وحساب تردد التبادلات لتحديد المسافات الجينية.
بناء الخريطة الجينية بناءً على بيانات التبادلات والعلامات الجينية.
تطبيق تقنيات السيتوجينيات، والهجين الإشعاعي، ورسم التسلسل لرسم خريطة الجينوم
وقت النتائج 30 - 40 يومًا
اتصل بنا
إذا كان لديك استفسار، مهما كان صغيرًا أو كبيرا، فسنبذل قصارى جهدنا لمساعدتك. يمكنك الاتصال بنا باستخدام الرقم المقدم أو فتح محادثة مباشرة مع أحد وكلائنا
