برنامج GetcheckedGenome® الجديد – متوفر الآن
Getchecked خدمة تسلسل الجينوم الكاملة من
قد يكون من الصعب إنشاء تشخيص سريع وموثوق للأمراض التنكسية العصبية النادرة، حتى بالنسبة للأطباء الأكثر مهارة. وبفضل أحدث التقنيات والرؤى العلمية حول العوامل الوراثية، لم يعد هذا هو الحال
تقديم أداة تسلسل الجينوم الكامل (WGS) الأكثر شمولاً في العالم لتشخيص الأمراض النادرة والأمراض التنكسية العصبية
يجمع اختبار الخط الأول هذا بين التكنولوجيا المتفوقة المدعومة بخط المعلومات الحيوية المبسط CE-IVD وبنك البيانات الحيوية الخاص بـ Getchecked Clinic، مع ما يقرب من 700000 مريض يمثلون أكثر من 120 دولة متنوعة للغاية.
باستخدام برنامج GetcheckedGenome الجديد، يمكنك تقليل الوقت والموارد بشكل كبير لتقديم تشخيص سريع وموثوق وتحديد خيارات العلاج لمرضاك.
لماذا تختار ؟ Getchecked
- نحن نقدم أكبر مجموعة من الاختبارات الجينية في العالم حيث تضم 19000 جينًا
- توفر اختباراتنا نتائج تشخيصية عالية مثبتة لتمكين مستوى لا مثيل له من اليقين
- نحن نعمل مع مئات من الخبراء الطبيين - ونقوم بتفسير نتائج المختبر الجيني ومراجعتها والموافقة عليها بدقة
- يتيح نهجنا متعدد الأبعاد الحصول على صورة سريرية كاملة للتشخيص والتشخيص والمراقبة الأكثر شمولاً
- نحن نقدم أفضل التقارير الطبية في فئتها بدعم من بنك البيانات الحيوية التابع لـ Getchecked Clinic مع ما يقرب من 700000 مريض من أكثر من 120 دولة
لماذا تختار ؟ GetcheckedXOME
التكنولوجيا المتقدمة لرؤى أكبر
من خلال تطبيق تقنية خالية من تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR)، يقلل برنامج Getchecked Genome الجديد بشكل كبير من التحيز ويوفر معلومات تسلسل عالية الجودة للمناطق الجينية التي يصعب تسلسلها – مما يتيح رؤى أكبر حول المناطق الترميزية والتنظيمية والإلكترونية
أداء فائق لتعزيز تغطية الأمراض
من خلال الاستفادة من تحليل البيانات المتقدم باستخدام المعلوماتية الحيوية CE-IVD والتفسير المعتمد على الخبراء الطبيين والمدعوم من بنك بيانات Getchecked Biodatabank، يوفر برنامج Getchecked Genome الجديد اكتشافًا فائقًا للمتغيرات
إعادة تصنيف المتغيرات المتكاملة والاختبار التأكيدي للالتزام مدى الحياة
باعتبارها شركة رائدة عالميًا وشريكًا موثوقًا به، توفر عيادة Getchecked برنامجًا مجانيًا واستباقيًا لتأكيد التشخيص وإعادة تصنيف المتغيرات
باستخدام GetcheckedGenome الجديد، يمكنك تقليل الوقت والموارد بشكل كبير لتقديم تشخيص سريع وموثوق وتسريع خيارات العلاج لمرضاك
تكنولوجيا متفوقة مع تغطية سريرية لا مثيل لها
يعتبر اختبار GetcheckedGenome الجديد بمثابة اختبار الخط الأول، وهو اختبار WGS الأكثر شمولاً والمتوفر تجاريًا في السوق لكل من الاضطرابات النادرة والتنكس العصبي – ويغطي جميع المتغيرات المسببة للأمراض تقريبًا، بما في ذلك معظم التوسعات المتكررة المعروفة المرتبطة بالأمراض العصبية، في اختبار واحد. . يكتشف برنامج GetcheckedGenome الجديد أيضًا اختلافات عدد النسخ (CNVs) المرتبطة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA)، بالإضافة إلى المتغيرات المسببة للأمراض المرتبطة بمرض جوشر (GD) والقابلية للإصابة بمرض باركنسون (PD) المرتبط بـ GBA1، مع أعلى مستويات حساسية.
يستفيد اختبار WGS المصمم حديثًا من النهج الخالي من PCR. وهذا يقلل بشكل كبير من التحيز النموذجي الناجم عن PCR ويوفر بيانات تسلسلية عالية الجودة عبر مناطق الجينوم الصعبة عادةً من خلال تمكين تغطية أكثر اتساقًا وأداء فائقًا في المتغير
الميزات والأداء
تغطية الجينوم
- متوسط تغطية العمق ≥30x
- تغطية موحدة للغاية وكاملة تقريبًا للجينوم النووي (> 20000 جين)، وجينوم الميتوكوندريا الكامل (37 جينًا)، مع تغطية> 97% من الجينوم عند ≥10x
الكشف عن المتغيرات المتقدمة والحساسة
- الكشف عن SNVs وInDels وSVs، بما في ذلك CNVs من مستوى إكسون إلى التغيرات على مستوى الجينوم الخلوي، وmtDNA مع بلازما متغايرة ≥ 15%
- حساسية SNVs وInDels (≥ 50 نقطة أساس) >99.9% عدد الصفحات > 95.0%
- خصوصية > 99.9% مضمونة لجميع المتغيرات المبلغ عنها* اكتشاف UPD** لمناطق الكروموسومات المعروفة ذات الصلة سريريًا: 6q24، 7، 11p15.5، 14q32، 15q11q13، 20q13، و20
- كرر اكتشاف التوسع ** في 23 جينًا معروفًا يرتبط بالأمراض العصبية: AR، ATN1، ATXN1، ATXN2، ATXN3، ATXN7، ATXN8OS، ATXN10، CACNA1A، CNBP، CSTB، C9ORF72، DMPK، FMR1، FXN، HTT، JPH3، NOP56، PABPN1، PHOX2B، PPP2R2B، PRNP، وTBP
اكتشاف محسّن للمتغيرات المرتبطة بالـ SMA وGD/PD***
- ضمور العضلات الشوكي (SMA): تحليل SMN1/SMN2 CNV
- مرض جوشر (GD)/مرض باركنسون (PD): GBA1 بما في ذلك تحليل التحويل مع جينه الكاذب GBAP1
تأكيد تشخيصي إضافي****
- اختبار تأكيدي داخلي مضمون من خلال طريقة متعامدة لجميع الاختلافات المبلغ عنها المرتبطة بأمراض التوسع المتكررة، UPD، SMA، وGD/PD
- يغطي برنامج المعلومات الحيوية CE-IVD المؤتمت بالكامل من Getchecked جميع المتغيرات المعروفة المسببة للأمراض المنشورة في قواعد البيانات العامة (HGMD®، وClinVar، وMastermind) وGetchecked Biodatabank
متى يوصى بـ ؟WGS
يعد برنامج Getchecked Genome الجديد الحل الأمثل لتشخيص الأمراض التنكسية العصبية النادرة. وهو بمثابة اختبار الخط الأول لتحديد التشخيص الجزيئي لدى المرضى الذين يعانون من اضطرابات وراثية مشتبه بها، أو كاختبار الخط الثاني للمرضى الذين يعانون من نتائج سلبية من الاختبارات الجينية السابقة. يقدم برنامج Getchecked Genome الجديد بديلاً فعالاً من حيث التكلفة لإنشاء تشخيص جزيئي مقارنةً بإجراء فحوصات جزيئية مستقلة متعددة
تدعم الدراسات الحديثة وبيانات وتوصيات الجمعية الطبية الوراثية بشأن سلسلة الجينوم الكاملة (WGS) السريرية كاختبار تشخيصي للخط الأول أو الثاني عندما تشير أعراض المريض أو تاريخ العائلة إلى سبب وراثي للأمراض.2-6 وهذا هو الحال بشكل خاص عندما يكون المرض سريريًا. يرتبط التشخيص بمستوى عالٍ من عدم التجانس الوراثي وعندما يؤدي WGS إلى تحسن سريري ذي صلة و/أو يكون نهجًا أكثر فعالية من حيث التكلفة. على سبيل المثال، توصي الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم (ACMG) باستخدام تسلسل الإكسوم/الجينوم كاختبارات من الدرجة الأولى للأطفال ذوي الإعاقات الذهنية، أو تأخر النمو، أو التشوهات الخلقية المتعددة.5 ونحن نوصي بشكل خاص بـ Getchecked Genome الجديد للمرضى. في الحالات التالية
تكون الأعراض واسعة جدًا أو معقدة أو غير محددة، ولا تشير إلى مرض محدد أو نمط ظاهري نموذجي، كما يلي
عدم التجانس السريري أو الوراثي (على سبيل المثال، الإعاقة الذهنية/تأخر النمو، والصرع، وضمور العضلات/الاضطرابات العضلية، وترنح، والاعتلالات العصبية، واعتلال عضلة القلب، وخلل التنسج الهيكلي، ونقص المناعة، والصمم، والعمى)
الأمراض أو المرضى الذين يعانون من مظاهر سريرية أو أنماط ظاهرية غير نمطية (على سبيل المثال، المريض المصاب بتمدد الأوعية الدموية داخل الجمجمة بسبب جين PKD1 - مرض الكلى المتعدد الكيسات)
المرضى الذين يعانون من أعراض سريرية "مختلطة" واشتباه سريري في التشخيص المزدوج (على سبيل المثال، مريض يعاني من الصمم والسماك، والإعاقة الذهنية، ونقص المناعة الشديد)
الاشتباه في وجود الحذف الصغير أو متلازمة التضاعف الجزئي (على سبيل المثال، المرضى الذين يعانون من تأخر النمو العصبي، التشوهات المتعددة و/أو التشوهات، تأخر النمو)
الاشتباه في وجود اضطراب في الميتوكوندريا (على سبيل المثال، مريض يعاني من ضعف عضلي، اعتلال عضلة القلب، مشاكل بصرية)
:لم يقدم الاختبار المسبق تشخيصًا قاطعًا، مثل
مريض يعاني من شلل نصفي تشنجي جسمي سائد، لكن النتيجة سلبية بالنسبة للوحة الجينات
مريض يعاني من تأخر في النمو العصبي وأشقاء متأثرين بالمثل، ولكن الاختبار سلبي باستخدام المصفوفات الدقيقة وWES
أي حالة يشتبه فيها بوجود اضطراب وراثي ولكن اختبار WES سلبي
التشخيص السريع هو ضرورة طبية وليس هناك دائما الوقت المناسب لاستراتيجيات الاختبار التسلسلي، كما رأينا مع
المرضى المصابون بأمراض خطيرة والذين قد يؤدي تشخيصهم إلى توجيه الإدارة الطبية أو تغييرها (على سبيل المثال، الأطفال الذين يعانون من نوبات، ونقص التوتر، والتشوهات العصبية، والحالة السريرية المتدهورة بسرعة)
الأطفال حديثي الولادة والرضع والأطفال حيث يكون التشخيص السريع أمرًا بالغ الأهمية لاتخاذ قرارات التشخيص والعلاج (على سبيل المثال، الأطفال حديثي الولادة والأطفال المصابين بأمراض خطيرة في العناية المركزة لحديثي الولادة والأطفال، ووحدة العناية المركزة لحديثي الولادة ووحدة العناية المركزة للأطفال)
أحدث دراستنا، حيث قدمنا أكبر مجموعة من المرضى الذين تم إجراء WGS لهم في بيئة سريرية حتى الآن، أظهرت القوة التشخيصية لـ WGS باعتباره الاختبار الجيني الأكثر شمولاً وقوته مقارنة بـ WES.7 وتدعم النتائج أيضًا أن WGS يجب أن تكون "معيار الرعاية" للاختبارات الجينية، بالإضافة إلى اختبار الخط الأول المستقل لمرضى الأمراض النادرة.
ختبارات مصممة ودعم تشخيصي مدى الحياة
عندما يكون التشخيص السريع ضرورة طبية
يمكن أن يكون التشخيص السريع أمرًا بالغ الأهمية للتدخل الطبي المناسب وفي الوقت المناسب. توضح العديد من الدراسات الحديثة كيف أن العائد التشخيصي العالي وفترة الاستجابة القصيرة لـ WGS يمكّنان من تحسين اتخاذ القرارات السريرية عند الرضع والأطفال حديثي الولادة المصابين بأمراض خطيرة في NICU وPICU.8-12 جينوم جديد تم فحصه، مع فترة زمنية تصل إلى 15 يومًا أو أقل، يعمل كأداة شاملة ودقيقة من شأنها تحسين عملية اتخاذ القرارات الحاسمة عند استخدامه كاختبار الخط الأول لتشخيص الأطفال حديثي الولادة أو الأطفال المصابين بأمراض خطيرة
ملتزمون بتحسين حياة المرضى
الخيارات والخدمات الإضافية
عادي: ≥30 يوم عمل
سريع: ≥15 يوم عمل
البيانات الأولية متاحة مجانًا للتنزيل (ملفات FASTQ، وBAM، وVCF) بالإضافة إلى جدول المتغيرات المفلترة والمشروحة (ملف XLS) لمزيد من البحث
إعادة تصنيف استباقية على مستوى المتغير دون أي تكلفة إضافية**
إعادة التحليل على مستوى الحالة بتكلفة معقولة في حالة وجود نتائج غير مؤكدة أو سلبية
اختبار جينومي متطور قوي للتشخيص قبل الولادة (الحمل المستمر) عندما يتم اكتشاف تشوهات هيكلية للجنين على الموجات فوق الصوتية، أو لا يمكن الحصول على التشخيص باستخدام الطرق الروتينية السابقة للولادة
يشمل الاختبار المعجل والمحدد الأولوية (≥ 15 يوم عمل) زراعة الخلايا واختبار التلوث الأمومي
يُشار إلى حل اختبار WGS متعدد الأطوار المتطور للمرضى الذين يشتبه في إصابتهم بأمراض وراثية نادرة، خاصة عند ظهور أعراض معقدة ومتداخلة
تتيح تقنية Multiomics (MOx) التأكيد المتعامد للمرض، مما يؤدي إلى تسريع مسار التشخيص عن طريق تجنب الاختبار التدريجي
احصل على فحصXome MOx
منفردًا: يتم اختبار المريض المصاب فقط؛ الثنائي: يتم اختبار مؤشر المريض وأفراد الأسرة المتأثرين أو غير المتأثرين؛ الثلاثي: يتم اختبار مؤشر المريض واثنين من أفراد الأسرة، المتأثرين أو غير المتأثرين؛ بالإضافة إلى ذلك: يتم اختبار فرد إضافي من العائلة خارج Trio. يتم إجراء تحليل جينوم الميتوكوندريا فقط لعينات المريض والأمهات، ويتم إجراء تحليل CMA فقط للمريض المؤشر** إعادة تحليل الحالة متاحة فقط للطلبات التي تحتوي على بيانات التسلسل الأصلية اعتبارًا من أغسطس 2020 فصاعدًا. مزيد من التفاصيل حول برنامج إعادة تصنيف المتغيرات*** نحن لا نقدم CNV القائم على WGS، وجينوم الميتوكوندريا، وUPD، والتوسعات المتكررة، وتحليل تحويل SMN1/SMN2 CNV وGBA1 مع فحص ما قبل الولادة الخاص بـ Getchecked Clinic بسبب القيود الفنية. مزيد من التفاصيل حول اختبار ما قبل الولادة**** مزيد من التفاصيل حول حلول Multiomic لدينا في
أفضل التقارير الطبية والرؤى المتقدمة في فئتها
يعد تحديد المتغيرات المسببة للمرض بين الملايين أمرًا صعبًا. يستفيد برنامج Getchecked Genome الجديد من خبرتنا في تحليل عشرات الآلاف من الجينومات/الإكسومات من المرضى في جميع أنحاء العالم لمساعدتك في تشخيص المريض الذي يشتبه في إصابته باضطرابات مرتبطة وراثيًا
عند اختيار WGS لدينا، يمكن للأطباء والمرضى والشركاء أن يشعروا بالثقة بأنهم سيحصلون على تسلسل عالي الجودة، استنادًا إلى أحدث تقنيات WGS الخالية من تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR)، إلى جانب أفضل تحليل وتفسير للبيانات، موثقة في سجلات طبية شاملة. التقارير
من خلال الجمع بين بيانات النمط الظاهري العميقة وبيانات النمط الجيني باستخدام المعلوماتية الحيوية المؤتمتة بالكامل CE-IVD للتشخيص الجينومي، يحدد Getchecked بدقة المتغيرات المسببة للأمراض ويعطيها الأولوية لتقديم التفسير والتقارير السريرية الأفضل في فئتها. يقوم فريق من علماء الوراثة والعلماء السريريين المدربين تدريباً عالياً بتفسير البيانات ومراجعة كل تقرير طبي. نقوم بإجراء اختبارات تأكيدية داخلية مجانًا باستخدام طرق متعامدة عند الضرورة ونستخدم Getchecked Biodatabank لتأكيد النتائج والتحقق من صحة التسبب المرضي المتغير
لماذا تختار ؟ Getchecked
تسهل الاختبارات الجينومية والكيميائية الحيوية المتكاملة اتخاذ القرار بشأن القدرة المرضية للمتغيرات السريرية مما يؤدي إلى زيادة العائد التشخيصي
يسمح الاختبار الكيميائي الحيوي بالتأكيد المتعامد للمرض – مما يؤدي إلى تسريع الطريق إلى التشخيص عن طريق تجنب الاختبار التدريجي
توفر Multiomics صورة سريرية كاملة - مما يتيح تقييم شدة المرض وبالتالي تسريع العلاجات الشخصية
الحزم ذات الصلة
أطلق العنان لإمكاناتك من خلال مجموعتنا المختارة من الحزم المميزة
تسلسل الجينوم الكامل
يحدد اختلافات أرقام النسخ (CNVs) المرتبطة بضمور العضلات الشوكي (SMA)
يكتشف مرض جوشر (GD) وقابلية الإصابة بمرض باركنسون (PD) المرتبط بـ GBA1 بحساسية استثنائية
نهج خالٍ من PCR لتقليل التحيز الذي قدمه PCR
رؤى قيمة حول العلامات الجينية للأمراض
تحليل شامل لتسلسل الحمض النووي بأكمله للكائن الحي
وقت النتائج: الحد الأدنى 6 أسابيع
تسلسل إكسوم كامل
يقدم تقارير مفصلة عن المتغيرات الجينية المحددة والظروف المرتبطة بها
يقدم نظرة ثاقبة حول مخاطر الأمراض الشخصية وخيارات العلاج المحتملة
مناسب للأفراد الذين يعانون من اضطرابات وراثية مشتبه بها، أو تاريخ عائلي للأمراض الموروثة، أو حالات طبية غير مفسرة
وقت النتائج: الحد الأدنى 6 أسابيع
رسم الخرائط الجينية للحمض النووي الكامل
اختيار الوالدين بسمات مميزة لرسم الخرائط الجينية
تزاوج الوالدين لإنتاج الجيل الأول (F1) ومن ثم تلقيح الجيل الأول ذاتيًا لخلق الجيل الثاني (F2)
جمع البيانات وحساب تردد التبادلات لتحديد المسافات الجينية.
بناء الخريطة الجينية بناءً على بيانات التبادلات والعلامات الجينية.
تطبيق تقنيات السيتوجينيات، والهجين الإشعاعي، ورسم التسلسل لرسم خريطة الجينوم
وقت النتائج 30 - 40 يومًا
اتصل بنا
إذا كان لديك استفسار، مهما كان صغيرًا أو كبيرا، فسنبذل قصارى جهدنا لمساعدتك. يمكنك الاتصال بنا باستخدام الرقم المقدم أو فتح محادثة مباشرة مع أحد وكلائنا
